ABSTRACT
Introducción: El concepto de Osteopetrosis agrupa un conjunto de enfermedades óseas caracterizadas por aumento de la densidad ósea, debido a una disfunción osteoclástica. Esto determina una insuficiente resorción ósea, provocando un aumento en la densidad ósea, osteoesclerosis generalizada, disminución de la resistencia ósea e incluso supresión de la médula ósea. Presentación del caso: Paciente de sexo masculino, de 20 años de edad, antecedentes de consanguinidad, con diagnóstico de osteopetrosis. Se destacan hidrocefalia, retraso del desarrollo psicomotor, anopsia bilateral, fracturas reiteradas, osteomielitis maxilar bilateral crónica e hipoplasia medular. Consulta frecuentemente por episodios reiterados de diátesis hemorrágica (epistaxis y gingivorragia). Radiografías revelan aumento de la densidad ósea, deformidades y esclerosis ósea difusa. Discusión: Llama la atención la prolongada sobrevivencia de este paciente, mantenido con transfusiones de eritrocitos y plaquetas frente a cada episodio hemorragíparo. Conclusiones: El diagnóstico precoz y tratamiento oportuno evitarán alteraciones irreversibles, optimizando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Introduction: Osteopetrosis refers to a group of bone diseases characterized by increased bone density due to osteoclast dysfunction. This leads to insufficient bone resorption, leading to increased bone density, generalized osteosclerosis, decreased bone strength and even bone marrow suppression. Case report: Man 20 years old, history of consanguinity, diagnosticated with osteopetrosis. Stands out hydrocephalus, psychomotor developmental delay, bilateral anopsia, repeated fractures, chronic bilateral maxillary osteomyelitis, and bone marrow hypoplasia. Frequently consult by repeated episodes of hemorrhagic diathesis (epistaxis and gingivorrhagia). X-rays revealed increased bone density, bone deformities and diffuse osteosclerosis. Discussion: Calls the attention the prolonged survival of this patient, maintained with red cell and platelets transfusions after each bleeding episode. Conclusions: Early diagnosis and prompt treatment prevent irreversible damage, optimizing quality of life of patients and their families.